La figlia soffre di una rara forma di epilessia, la madre si laurea e trova una terapia per migliorarle la vita: la storia in California

La figlia soffre di una rara forma di epilessia, la madre si laurea e trova una terapia per migliorarle la vita: la storia in California. Tutto ha inizio in una notte del 1995 a San Diego.

California, figlia soffre di una rara forma di epilessia e la mamma di laurea per trovare una terapia

La figlia soffriva di centinaia di convulsioni ogni mese, così Tracy Dixon-Salazar ha deciso di mettersi a studiare per capirne di più. Dopo un dottorato di ricerca, la donna ha scoperto una terapia per attenuare gli effetti della malattia.

La storia

La storia ha inizio in una notte del 1995 nella sua casa a San Diego. Dopo essersi svegliata in seguito ad un rumore sospetto, la donna e il marito trovano la figlia, all’epoca di soli due anni, che si contorceva nel letto in preda a forti convulsioni.

Il volto cianotico e gli spasmi li inducono a correre in ospedale dove gli esami non constatano ancora la malattia. La situazione per un periodo sembra normalizzarsi ma dopo circa sei megli gli episodi si ripresentano sempre più frequenti fino ad arrivare a quasi un centinaio di crisi al giorno.

La vita della famiglia diventa presto un incubo. La piccola non può mai essere lasciata sola, deve indossare un casco per non ferirsi e ogni momento può essere quello buono per una nuova crisi. Nel frattempo i medici continuano a non capire nonostante i continui test e analisi. Quando la piccola compie 5 anni ecco che arriva la prima diagnosi: la bambina è affetta dalla sindrome di Lennox-Gastaut, una rara forma di epilessia caratterizzata – oltre che da fenomeni convulsivi – da un aumento di tono e rigidità dei muscoli, perdite di coscienza e conseguenze neurologiche.

Il cervello della bambina, continuamente ‘bombardato’ dalle convulsioni, ha infatti subito un notevole rallentamento nello sviluppo e nonostante la crescita fisica, Savannah non riesce ad apprendere molte delle abilità elementari come leggere, scrivere o andare in bagno in modo autonomo. Nonostante però negli anni le crisi si fossero ridotte, per la madre non era abbastanza. La violenza delle scosse speso comportava anche arresti respiratori che necessitavano di continui ricoveri in ospedale. Così decide di studiare il caso da sola, leggendo libri e testi medici sulla malattia, tanto poi da seguire lezioni di scienze al vicino Grossmont College.

La laurea e la cura

La donna poi decide di laurearsi in neurobiologia e nel 2009 ottiene perfino un dottorato che le permette di entrare in un vero laboratorio di ricerca. Qui prova a superare l’approccio utilizzato negli anni dagli altri medici e, nel corso di una borsa di studio in cui si trova a lavorare fianco a fianco con un genetista, Tracy inizia quindi a concentrarsi su un terreno che ancora non aveva battuto e prova a mettere sotto la lente d’ingrandimento il genoma della figlia così da trovare una cura. Nei geni di Savannah aveva riscontrato una malformazione che provocava un eccesso di calcio nelle cellule e dato che l’epilessia non era di carattere ereditario, poteva essere questa la causa della sua condizione. Condivisi i risultati con i medici curanti di Savannah e prescritto un farmaco che bloccava l’assunzione del calcio, nel giro di un paio di settimane Tracy vede la figlia ridurre notevolmente la frequenza e l’intensità delle convulsioni. Da oltre 300 episodi ogni mesi, la ragazza ora ne subisce appena un paio a settimana.