Miracolo all’ospedale Frangipane di Ariano Irpino dove un bimbo di soli 2 mesi è stato salvato salvato grazie alla capacità dei medici di diagnosticargli la malattia rara che lo stava uccidendo: la acidosi tubulare distale.
Bimbo con malattia rara salvato dai medici del Frangipane di Ariano Irpino
Il neonato, come riporta Il Mattino, non cresceva poiché urinava bicarbonato. Risultava sempre più disidratato e non si comprendevano le ragioni per cui non assimilasse. Poi grazie alla diagnosi dei medici del Frangipane, è stato disposto il trasferimento presso il centro specialistico per malattie nefrologiche del Santobono. La famiglia del piccolo, originaria di Melito Irpino, si sono rivolti tempestivamente al pronto soccorso arianese.
Cos’è l’acidosi tubulare distale?
L’acidosi tubulare renale distale (dRTA) è una malattia da anomala escrezione di acido da parte dei tubuli distali, caratterizzata da acidosi metabolica ipercloremica. La forma classica si associa spesso ad ipokaliemia, mentre le altre forme di dRTA acquisita possono associarsi a ipokaliemia, iperkaliemia o normokaliemia.
La malattia esordisce a tutte le età, a seconda della causa che l’ha determinata. I sottotipi di dRTA ereditaria comprendono la dRTA autosomica dominante (dRTA AD) e la dRTA autosomica recessiva (dRTA AR) (si vedano questi termini).