Il 13 giugno è la Giornata Internazionale dell’Albinismo. Ma quali sono le cause di questa rara condizione genetica? Vediamo insieme quali sono i sintomi e le cure. L’Albinismo è un disturbo congenito ereditario che si manifesta con l’assenza o la riduzione della melanina nella pelle, nei capelli o negli occhi. La patologia è prevalente nell’Africa sub-sahariana, in particolare a causa delle unioni tra consanguinei. In Tanzania un abitante su 1400 è albino, mentre in Zimbabwe uno su 1000.
Il 13 giugno è la Giornata Internazionale dell’Albinismo: cosa sappiamo
L’albinismo è una malattia rara, ereditaria e non degenerativa, che consiste nella ridotta o mancata produzione di melanina, il pigmento che colora pelle, capelli e occhi. Nelle persone con albinismo la pigmentazione della pelle, dei capelli e degli occhi assume diverse sfumature in base alla quantità di melanina presente nell’organismo. Poiché la melanina svolge un importante ruolo nello sviluppo del nervo ottico, le persone albine hanno problemi di vista.
Tipi di albinismo
Esistono due tipi principali di albinismo:
- albinismo oculocutaneo, il tipo più comune. La produzione di melanina nella pelle, negli occhi e nei capelli è scarsa o assente. È dovuto al fatto che una persona ha ereditato due copie di un gene alterato, una da ogni genitore
- albinismo oculare, colpisce principalmente gli occhi, causando problemi di vista. Viene trasmesso ai figli maschi dalla madre che ha una mutazione di un gene (cioè un gene modificato e difettoso) sul cromosoma X. I maschi infatti hanno un solo cromosoma X e se ereditano quello mutato dalla madre sviluppano l’albinismo. Le femmine, invece, essendo dotate di due cromosomi X non sviluppano la malattia (l’altro cromosoma X le “protegge”). È molto meno comune della precedente