Sono circa 30mila i pazienti con malattie rare inseriti nel registro regionale della Campania, di cui oltre un terzo in carico al Vanvitelli e gli altri divisi tra la Federico II e anzienda dei Colli Aminei. Il 20% provengono da fuori regione.
Malattie rare, i pazienti inseriti nel registro della Campania
“Un dato epidemiologico largamente sottostimato – avverte Giuseppe Limongelli, docente presso il Dipartimento di Scienze mediche traslazionali alla Vanvitelli e dirigente dell’unità Malattie Rare Cardiovascolari del Monaldi, nonché direttore del Centro di Coordinamento malattie Rare Regione Campania intervenuto agli stati generali della Malattie rare promossi nei giorni scorsi a Napoli da Motore sanità – molti casi sono diagnosticati con notevole ritardo, fino a 10 o addirittura venti anni per patologie che solo in età adulta vengono ricondotte a un deficit genetico che, se riconosciuto precocemente dopo la nascita con lo screening neonatale, hanno spesso cure efficaci e che in alcuni casi portano alla completa guarigione”.
“Attualmente lo screening neonatale è regolato dalla Legge 167 del 2016 e ampliato nel 2020 con un emendamento specifico che prevede l’allargamento a un’altra decina di malattie rare più comuni – ha spiegato Margherita Ruoppolo responsabile dei test diagnostici presso il Ceinge, unico laboratorio camopano attrezzato per queste analisi – come la Gaucher, Mucopolisaccaridosi, Pompe, Fabri, Sma e altre ma ad oggi non è ancora approdato a un regolamento attuativo nonostante il gruppo di lavoro istituito dal Ministero abbia consegnato a maggio 2021 il dossier SMA completo con un parere positivo”.
La storia di Maria da Salerno
A Maria (nome di fantasia) di Salerno le è stata diagnosticata dalla nascita la malattia di Pompe o glicogenosi di tipo II, una malattia neuromuscolare rara caratterizzata da un difetto metabolico del glicogeno che si accumula in maniera anomala nei tessuti danneggiandoli con un lento ma inesorabile indebolimento dei muscoli che provoca gravi disabilità.
“Ebbene questa giovane ragazza che oggi ha 12 anni – conclude Limongelli – grazie alle cure fa danza classica ed eccelle nello sport”.
Il progetto ad hoc
Con un progetto ad hoc, in Campania, lo screening è stato allargato per altre 5 patologia e sono numerosi i casi strappati ad un destino di sofferenza con invalidità e trattati con successo proprio grazie allo screening.
“L’auspicio – ha aggiunto Simona Simonetti responsabile dell’unità operativa screening neonatale dell’ospedale pediatrico Giovanni XXIII in Puglia – è che il Ministero proceda con i dovuti atti a garantire che tutti i bambini abbiano gli stessi diritti. Bastano alcune gocce di sangue, raccolte mediante una puntura sul tallone del neonato tra le 48 e le 72 ore dalla nascita per immettere i risultati in un’unica rete digitale in Puglia accessibile a tutte le neonatologie”.
Lo screening sui neonati
Sul fronte degli screening neonatali sono intanto 35 le malattie più adatte ad essere inserite nei pannelli europei: “A individuarle è stato un nuovo algoritmo che tiene conto di diversi criteri – spiega Alberto Burlina, Direttore dell’Unità Malattie metaboliche Ereditarie presso l’Azienda ospedaliera Universitaria di Padova – che tiene conto delle caratteristiche e gravità delle patologie, esistenza di un test diagnostico e disponibilità di un trattamento”. A rivelarlo uno studio sull’International Journal of Neonatal Screening da un gruppo di esperti europei.
“Fondamentale anche la formazione – conclude Ugo Trama, funzionario della Regione Campania – venerdì scorso a Villa D’Angelo c’è stata la conclusione del master secondo livello sulle malattie rare della Vanvitelli e della Regione Campania. Abbiamo profuso molte risorse in iniziative e progetti e il presidente De Luca ha molto a cuore questo capitolo della Sanità pubblica”.