Le porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche causate da un difetto in uno degli enzimi necessari alla sintesi dell’eme, un componente essenziale dell’emoglobina. Questo difetto porta all’accumulo di porfirine o loro precursori, che, non potendo essere trasformati in eme, si accumulano in vari tessuti e organi, causando i sintomi della malattia. La gravità dei sintomi dipende dal tipo specifico di porfiria e dal grado di accumulo.
Perché è chiamata “malattia dei vampiri”?
La porfiria è stata associata al mito del vampiro a causa di alcune somiglianze tra i sintomi della malattia e le caratteristiche attribuite ai vampiri nella cultura popolare. Nelle persone con forme gravi di porfiria, l’esposizione alla luce solare può causare eruzioni cutanee, prurito e la formazione di vesciche. Nei casi più rari, le gengive possono ritirarsi, rendendo i denti più prominenti, un aspetto che potrebbe ricordare le zanne dei vampiri. Inoltre, l’urina dei pazienti può assumere una colorazione rosso-brunastra, simile a quella del sangue, alimentando ulteriori paralleli con la figura del vampiro.
Le forme gravi di porfiria, però, sono estremamente rare, e la maggior parte dei pazienti manifesta sintomi meno drammatici. L’idea che il vampirismo sia legato alla porfiria è stata avanzata, ma non è sostenuta da prove scientifiche solide.
Sensibilità alla luce e all’aglio
Negli anni ’80, il biochimico David H. Dolphin suggerì un possibile collegamento tra porfiria e vampirismo durante un discorso all’American Association for the Advancement of Science. Egli propose che la sensibilità alla luce solare dei pazienti affetti da porfiria potesse aver dato origine al mito, e che l’aspetto dei denti prominenti, dovuto al ritiro gengivale, potesse somigliare alle zanne di un vampiro. Inoltre, ipotizzò che l’aglio, contenente disolfuro di allile, potesse peggiorare i sintomi della porfiria, sebbene non ci siano prove scientifiche definitive a sostegno di questa ipotesi. Oggi, la porfiria viene trattata con infusioni di prodotti del sangue, e l’idea che i pazienti potessero tentare di alleviare i sintomi bevendo sangue è altamente speculativa.
Come si spiega la sensibilità alla luce nella porfiria?
Le porfirine, sostanze chimiche che si accumulano nei pazienti affetti, assorbono facilmente la luce visibile e ultravioletta. Quando ciò avviene, l’energia viene trasferita alle molecole di ossigeno, formando ossigeno singoletto, una forma molto reattiva dell’elemento. Questo processo provoca danni ai tessuti esposti alla luce, causando dolore, vesciche e degenerazione della pelle. Inoltre, il termine “porfiria” deriva dal greco “porphyra,” che significa “pigmento viola,” poiché una delle caratteristiche della malattia è la colorazione violacea di urina e feci a causa dell’escrezione di porfirine.
Come si spiega l’avversione all’aglio?
L’idea che l’aglio possa peggiorare la porfiria è legata alla presenza di disolfuro di allile, un composto che potrebbe teoricamente interferire con l’emoglobina. Tuttavia, non c’è una carenza diretta di emoglobina nelle porfirie, ma piuttosto un problema legato all’accumulo di porfirine. Non ci sono prove scientifiche che dimostrino che i pazienti con porfiria debbano evitare l’aglio.
Sintomi della porfiria
Le porfirie possono manifestarsi con sintomi neuroviscerali, cutanei o una combinazione di entrambi. Le principali manifestazioni includono:
- Porfiria acuta intermittente: provoca attacchi improvvisi e molto dolorosi, con sintomi come dolore addominale intenso, disturbi neurologici (debolezza muscolare, paralisi), ipertensione, confusione, allucinazioni, e urina scura.
- Porfiria cutanea tarda: caratterizzata da estrema fotosensibilità che causa arrossamento, vesciche e alterazioni cutanee nelle zone esposte alla luce, come mani e viso.
Un tipo raro ma particolarmente associato al mito del vampiro è la porfiria eritropoietica congenita (o malattia di Günther), che provoca fotosensibilità estrema e anemia cronica.
Diagnosi e trattamento
La diagnosi di porfiria si basa su test del sangue, urine e, in alcuni casi, analisi genetiche per identificare le mutazioni nei geni coinvolti. Non esiste una cura definitiva per la porfiria, ma i sintomi possono essere gestiti evitando i fattori scatenanti, come l’esposizione alla luce solare o l’uso di certi farmaci. Gli attacchi acuti possono essere trattati con infusioni di eme o destrosio, mentre per le forme cutanee si possono ridurre i livelli di ferro nel corpo tramite salassi o farmaci che assorbono le porfirine.
