In Campania sono stati diagnosticati 150 pazienti affetti dalla HHT, una malattia genetica rara che colpisce una persona ogni 5.000. Tra i sintomi più comuni si riscontra l’epistassi, ma la condizione può portare a conseguenze gravi come ictus e aneurismi.
Rara malattia HHT, in Campania diagnosticati 150 casi
L’HHT (Teleangectasia Emorragica Ereditaria), nota come “l’assassino silente”, è una malattia genetica rara che colpisce una persona ogni 5.000 nel mondo. Il sintomo più evidente è l’epistassi, ovvero la perdita di sangue dal naso, che può essere associata a molte altre condizioni. Tuttavia, l’HHT è molto più grave, poiché comporta una serie di malformazioni artero-venose in vari organi, come cervello, polmoni, fegato, reni e naso, a seconda della mutazione genetica coinvolta. La diagnosi è complessa.
In Campania, si stima che ci siano circa 150 pazienti diagnosticati, ma secondo l’associazione HHT Onlus Italia, il numero reale potrebbe superare il migliaio. “Molti non sono a conoscenza di essere affetti da questa malattia – affermano dall’associazione – e ci impegniamo a sensibilizzare l’opinione pubblica. Solo attraverso la prevenzione è possibile evitare le manifestazioni più gravi e le complicanze potenzialmente letali.”
HHT Onlus: “La Campania deve unirsi con i centri nazionali”
HHT Onlus è un’associazione che riunisce medici, pazienti, familiari, amici e sostenitori, tutti uniti dall’obiettivo di ridurre i tempi di diagnosi, combattere la solitudine attraverso l’ascolto, l’incontro e il supporto reciproco tra pazienti, costruire una rete nazionale di servizi e strutture operative e, infine, trovare una cura, che rappresenta la missione più importante. Domani, 28 febbraio, in occasione della giornata internazionale delle malattie rare, HHT Onlus Campania, che fa parte dell’associazione nazionale, organizzerà un evento significativo. “Nessuna malattia rara è più importante di un’altra – affermano dall’associazione – si tratta di un universo complesso e ancora poco conosciuto, in cui rientra anche l’HHT”.
Come si tratta? I centri di eccellenza principali si trovano per lo più nel nord Italia. Nel sud, il Policlinico di Bari si occupa di questa patologia. Tuttavia, le associazioni mirano a creare servizi territoriali efficienti che possano collaborare con i centri di eccellenza a livello nazionale e a stabilire procedure standardizzate per tutti i centri.
“Stiamo lavorando – afferma il coordinatore di HHT Onlus per la Regione Campania – per garantire che anche la Campania si integri nella rete dei centri di riferimento, permettendo così ai pazienti campani di effettuare screening e follow-up sul territorio. In collaborazione con il Professor Giuseppe Limongelli, docente associato di Cardiologia all’Università degli Studi della Campania e Direttore del Centro di Coordinamento Malattie Rare della Regione, stiamo formando un team di professionisti in grado di interagire efficacemente con i Centri di Eccellenza Italiani per l’HHT, come il Policlinico di Bari, il San Matteo di Pavia e l’Ospedale Maggiore di Crema. Puntiamo a raggiungere questo obiettivo entro la fine del 2025. Questi traguardi, sebbene ambiziosi, sono realizzabili solo attraverso un impegno collettivo e la sensibilità di tutti, anche di coloro che non sono direttamente coinvolti.”
Che cos’è l’HHT, una malattia genetica rara
L’HHT, che sta per Teleangectasia Emorragica Ereditaria e conosciuta anche come Sindrome di Rendu-Osler-Weber, è una malattia genetica rara che colpisce circa 1 persona su 5000 a livello globale, provocando malformazioni artero-venose. Il sintomo più comune è il sanguinamento dal naso, ma le anomalie che si possono riscontrare negli organi interni (come polmoni, cervello e fegato) possono portare a manifestazioni molto gravi, come ictus, ascessi cerebrali e aneurismi. Per questo motivo, la malattia è spesso definita “l’assassino silente”.
Nei pazienti affetti da HHT, si possono formare collegamenti diretti tra arterie e vene. Poiché manca la rete capillare, il flusso sanguigno non viene rallentato, e nel punto di giunzione tra arteria e vena, a causa della pressione elevata, i vasi tendono a diventare più sottili, aumentando così il rischio di sanguinamento. Inoltre, l’assenza della funzione di “filtro” dei capillari può portare a ulteriori gravi complicazioni.
La rarità della patologia, insieme a una serie di altre caratteristiche come il coinvolgimento di diversi organi e le sue manifestazioni insidiose, crea numerose difficoltà che complicano ulteriormente la diagnosi e il trattamento.
L’HHT è infatti una malattia ancora poco conosciuta e raramente diagnosticata: meno del 10% delle persone affette riceve una diagnosi, il che significa che solo 10 pazienti su 100 sono consapevoli della loro condizione. Il sanguinamento nasale è un sintomo frequentemente attribuito ad altre patologie più comuni e raramente viene considerato come un possibile segnale di questa malattia rara. Tuttavia, una diagnosi tardiva può esporre i pazienti a rischi significativi, con conseguenze potenzialmente gravi fin dall’infanzia.
A cosa serve lo screening precoce
L’importanza dello screening precoce diventa ancora più chiara considerando che attualmente non esistono cure farmacologiche o genetiche. Pertanto, adottare uno stile di vita sano, effettuare controlli regolari e intraprendere eventuali terapie sono essenziali per prevenire i danni causati dall’HHT. La malattia presenta diverse sfide impegnative per chi ne è colpito, che spesso si trova in difficoltà nel reperire informazioni, riferimenti e indicazioni, arrivando a sentirsi disorientato, sopraffatto e isolato.
“Il nostro impegno come associazione – dichiara il coordinatore di HHT Onlus per la Regione Campania – si sviluppa su vari fronti, ma il primo obiettivo che mi è stato assegnato è la diffusione della conoscenza della patologia, per identificare tutte le persone affette e garantire che si sottopongano allo screening preventivo.”
Siamo lieti di essere Charity Partner dal 2019 del rinomato Festival “Sui Sentieri degli Dei”, che si svolge lungo l’Alta Costiera amalfitana e ha visto la partecipazione di artisti di fama sia nazionale che internazionale. Grazie a questa iniziativa, volti noti del mondo della musica, del teatro, dell’arte e della letteratura hanno sostenuto la nostra associazione, contribuendo alla diffusione della conoscenza. Oltre a realizzare campagne informative, abbiamo anche trovato imprenditori disposti a sostenere la nostra causa, donando borse di studio per supportare una nuova generazione di professionisti e medici impegnati nella lotta contro l’HHT.
