Individuata una nuova, rarissima, sindrome del neurosviluppo causata dalla mutazione di un gene denominato MAPK1, riscontrata ad oggi solo in 7 bambini nel mondo. La patologia fa parte delle RASopatie, un gruppo di malattie rare di origine genetica, caratterizzate da un quadro clinico che include bassa statura, dismorfismi facciali, deficit cognitivo variabile, un ampio spettro di difetti cardiaci, anomalie a carico dell’apparato scheletrico e anche una predisposizione all’insorgenza di tumori in età pediatrica.
Scoperta nuova sindrome: compiti 7 bambini nel mondo
La scoperta, effettuata da clinici e ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dell’Istituto Superiore di Sanità e di altri centri europei e statunitensi, è…
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